La diabetes y su predisposición genética.

Para tener diabetes es necesario tener una predisposición genética.  Una herencia inadvertida, proveniente de nuestros ancestros. Es decir, tu cuerpo trae incorporada información en tus genes que dicta determinada acción negativa que se refleja en el metabolismo de los carbohidratos en el paso del tiempo. Por ejemplo:

1.       Los defectos genéticos de la función de las células beta del páncreas. Las células que se encargan de fabricar la insulina. Son transmitidos por :

• Cromosoma12, HNF-1 alfa
• Cromosoma 7, glucocinasa
• Cromosoma 20, HNF-4 alfa
• Cromosoma 17, HNF-1B
• Cromosoma 2 Nervo D1
• Cromosoma 13 Facto 1 Promotor de insulina

2.       Los defectos genéticos en la acción de la insulina. Producen  anormalidades metabólicas asociadas a mutaciones del receptor insulinico que varían desde:

• La hiperinsulinemia ( producción excesiva de insulina)
• Una modesta hiperglucemia (elevación de la glucosa sanguínea)
• Una diabetes severa.

3.       El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina. Se trata de una condición muy rara. Una caso por cada millón de nacimientos. Se observan episodios de hipo e hiperglucemia (glucosa sanguínea baja y alta respectivamente), una marcada hiperinsulinemia (insulina excesiva), debido a una resistencia extrema a la misma. Este trastorno se transmite como un rasgo recesivo.

4.       En el  tipo de diabetes lipoatrofica insulino-resistente, se asume que puede existir alteraciones en la traducción de la señal después que la insulina se ha unido a su receptor.

5.       Existe un tipo de defecto genético que contribuye de forma directa a la respuesta autoinmune que destruye las células beta, productoras de insulina en el páncreas. Esto se manifiesta en la infancia o en la adolescencia. Y representa aproximadamente el 10% de los casos diagnosticados de diabetes. Y corresponde a la diabetes tipo 1 o infantil.

La genética en medicina, es la encargada de las investigaciones relacionadas con defectos genéticos que transmiten la predisposición a la diabetes. Generalmente los defectos genéticos se transmiten como características recesivas  que son detenidas por la característica dominante: buen funcionamiento. Cuando hay una recombinación genética no favorable se llegan a unir dos genes recesivos lo cual trae la manifestación del defecto genético.